Dalszy rozwój Huberta nadal jest zagadką. Pomożesz ją rozwiązać?

Hubert Adamczuk fot.: mat.pras.

Hubert w ciągu kilkunastu miesięcy doświadczył więcej cierpienia niż niejeden człowiek przez całe życie. U chłopca wyizolowano niespotykany wariant mutacji w genie PIGA.

Chłopczyk urodził się 19 kwietnia 2017 roku we Wrocławiu. Oczekiwany synek, wymarzony braciszek. 10 punktów w skali Apgar, waga około 4 kg, śliczny bobas. Okaz zdrowia. A przynajmniej tak mówili lekarze w szpitalu i położna – w trakcie wizyt patronażowych. Radość z powitania nowego członka rodziny nie trwała jednak długo...

Po powrocie do rodzinnych Ząbkowic Śląskich okazało się, że Hubert nie rozwija się prawidłowo. - Początkowo były to problemy z karmieniem, problemy dermatologiczne oraz okulistyczne (brak fiksacji, brak wodzenia oczami za przedmiotami). Wkrótce okazało się, że cały jego rozwój jest zaburzony. Zaczęły się pierwsze diagnozy: znaczne opóźnienie psychoruchowe bez znanej etiologii, obuoczne upośledzenie dróg wzrokowych, hipotonia mięśniowa. I pierwsze wyroki: mózgowe porażenie dziecięce... dziecko może nigdy nie widzieć, nigdy nie chodzić... być zależnym od rodziców przez całe życie... - mówi Ewa Zielińska-Adamczuk, mama niespełna dwulatka.

Już od pierwszego miesiąca życia Huberta rozpoczęto poszukiwania przyczyn zaburzeń rozwojowych. Rodzice rozpoczęli także intensywną, wielokierunkową rehabilitację. - Większość pierwszego półtora roku swojego życia Hubert spędził w szpitalach i ośrodkach rehabilitacyjnych. Podejrzewano u niego rzadką chorobę metaboliczną lub genetyczną. Po roku specjalistycznych badań w kierunku chorób genetycznych (badanie kariotypu, sekwencjonowanie na mikromacierzach, badane w kierunku choroby Leigha, NARP, rdzeniowego zaniku mięśni, panel chorób mitochondrialnych), metabolicznych, peroksymalnych, spichrzeniowych, autoimmunologicznych i leukodystrofii Hubert zaczął być nazywany ZAGADKĄ - mówi mama chłopca. Odpowiedzi na przyczynę zaburzeń nie dały także trzy rezonansy magnetyczne, w tym ostatni - ze spektroskopią - uwidoczniający swoiste zmiany w mózgu.

Wstępna diagnoza została postawiona dopiero w sierpniu 2018 roku, po wykonaniu specjalistycznego badania genetycznego nowej generacji – badania WES. U Huberta wyizolowano niespotykany dotychczas wariant mutacji w genie PIGA. Zaczęto podejrzewać ultra rzadką chorobę genetyczną - Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2.

Dalsze, specjalistyczne badania wykonane w Niemczech, mające na celu sprawdzenie funkcjonalności i ekspresji genu potwierdziły, iż mutacja stwierdzona u Huberta powoduje defekt biosyntezy glikozylofosfatydyloinozytolu.

Pomimo postawionej diagnozy dalszy rozwój Huberta jest nadal zagadką. Hubert jest prawdopodobnie jedyny na świecie ze zdiagnozowaną mutacją tego rodzaju. Jest „białą kartką”, którą rodzice chcą zapisać najstaranniej i najlepiej, jak potrafią...

Skutkiem uszkodzenia genu jest głębokie opóźnienie psychoruchowe, zaburzenia motoryki małej, hipotonia osiowa, zaburzenia przewodnictwa drogi wzrokowej, wiotkość krtaniowa, wzmożone napięcie kończynowe – to jest pewne. Pewne jest także to, że systematyczna rehabilitacja powoli przynosi efekty. Jednak jest bardzo kosztowna...

W walce o poprawę stanu niespełna dwulatka (w szczególności funkcji poznawczych) pomóc może eksperymentalna terapia komórkami macierzystymi. Koszt terapii oraz koszt intensywnej rehabilitacji, którą Hubert musi odbyć każdorazowo po podaniu komórek (w przypadku Huberta najlepsze efekty daje rehabilitacja metodą MEDEK), to kwota około 60 tys. zł. - Ta kwota to szansa na lepszy rozwój Hubercika. A on bardzo jej potrzebuje. Dlatego zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w zgromadzeniu środków na leczenie i walkę Huberta z tą ciężką chorobą - apeluje mama chłopca.

Kwota 60 tys. zł obejmuje koszt jednorazowej terapii komórkami macierzystymi (składającej się z 5 podań) oraz rehabilitacji, którą dziecko musi każdorazowo odbyć po podaniu. Efekt terapeutyczny terapii można będzie ocenić po około pół roku od ostatniego podania komórek. Jeśli będzie zadowalający, wówczas można będzie myśleć o kolejnych podaniach.

Jeżeli checie wspomóc Huberta w walce o lepsze życie istnieją na to trzy sposoby. Piewszy to wpłata środków poprzez portal zrzutka.pl - MUTACJA GENU PIGA – POMÓŻ W WALCE Z ZAGADKĄ HUBERTA (transfer komórek macierzystych) 

Drugi poprzez oddanie 1 proc. podatku dla chłopca. W rubryce „Wniosek o przekazanie 1 proc. podatku należnego na rzecz organizacji pożytku publicznego” należy wpisać numer: KRS 0000037904, a w polu informacje uzupełniające: cel szczegółowy 32498 Adamczuk Huberti wyrazić zgodę. Hubert jest podopiecznym fundacji: Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”.

Trzeci sposób to darowizna, którą można przekazać na konto:

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”:
Alior Bank S.A.: 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
Tytułem: 32498 Adamczuk Hubert darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

ms. / em24.pl